Asociación entre parámetros hematológicos y fenotipos metabólicamente poco saludables en niños y adolescentes

Introducción: El síndrome metabólico se ha asociado con cambios en parámetros hematológicos (glóbulos rojos, plaquetas y leucocitos); se pueden utilizar para identificar sujetos en riesgo de fenotipos metabólicamente no saludables (MUP). Se investigó si estos parámetros hematológicos sirven como biomarcadores para distinguir el fenotipo metabólicamente sano (MHP) del MUP en niños y adolescentes. Métodos: Estudio transversal, 292 niños y adolescentes. El diagnóstico de MUP fue según consenso. Se utilizó ANOVA unidireccional en las comparaciones, regresión logística múltiple para determinar si el sexo, el grupo etario, el estado nutricional, la pubertad, los parámetros hematológicos y la resistencia a la insulina se asociaron con MUP. Resultados: Edad media 11 años (DE: 2,61). Los valores de RDW fueron significativamente más bajos en los niños en el grupo de peso normal metabólicamente insalubre (MUNW) en comparación con los niños con obesidad metabólicamente no saludable (MUO) (12,33 ± 0,90 vs. 13,67 ± 0,52; p = 0,01) y en la obesidad metabólicamente saludable (MHO) en comparación con el grupo MUO (13,15 ± 0,53 vs. 13,67 ± 0,52; p = 0,04). En adolescentes, la relación plaquetas/linfocitos fue mayor en el grupo MHNW (con un valor medio de 152,60 (DE 62,97) vs 111,16 (DE 44,12) para el grupo MHO. Al ajustar por edad, estado nutricional y pubertad, los índices hematológicos no se asociaron con MUP. Conclusión: Los parámetros hematológicos no están asociados independientemente con el MUP, y es poco probable que representen biomarcadores confiables para la detección del MUP en la población pediátrica.

Introduction: Metabolic syndrome has been associated with changes in several hematological parameters, such as red blood cells, platelets, and leucocytes. Therefore, hematologic parameters can be used to identify the subjects at risk of metabolically unhealthy phenotypes (MUP). The current study investigated if hematological parameters can serve as biomarkers to distinguish metabolically healthy phenotype (MHP) from MUP in children and adolescents. Methods: Two hundred ninety-two children and adolescents were enrolled in this cross-sectional study. The MUP was diagnosed using consensus-based criteria. Group comparisons were performed using one-way ANOVA. Multiple logistic regression analysis was used to determine if sex, age group, nutritional status, puberty, hematological parameters, and insulin resistance were associated with MUP. Results: The subject's age mean was 11 years (SD: 2.61). RDW values were significantly lower in children in the metabolically unhealthy normal weight (MUNW) group compared to children with metabolically unhealthy obesity (MUO) group (12.33 ± 0.90 vs. 13.67 ± 0.52; p = 0.01) and in metabolically healthy obesity (MHO) compared to MUO group (13.15 ± 0.53 vs. 13.67 ± 0.52; p = 0.04). In adolescents, the platelet-to-lymphocyte ratio was higher in the MHNW group, with a mean value of 152.60 (SD 62.97) compared to 111.16 (SD 44.12) for the MHO group. However, after adjusting for age, nutritional status, and puberty, hematological indices were not associated with MUP. Conclusions: The study demonstrates that hematologic parameters are not independently associated with the MUP, and it is unlikely that they represent reliable biomarkers for screening for the MUP in the pediatric population.

Prevalence and characteristics of the metabolically healthy obese phenotype in children and adolescents in a Mexican state / Prevalencia y características del fenotipo obeso metabólicamente sano en niños y adolescentes de un estado de México

OBJECTIVES: To determine the prevalence of the Metabolically Healthy Obesity (MHO), and Metabolically Obese Normal-Weight (MONW) phenotypes in a sample of children and adolescents. To evaluate which clinical and laboratory variables are related to the MONW and MHO phenotypes. METHODS: A cross-sectional study was carried out in children and adolescents aged 6-18 years old, presumably healthy. Somatometry, glucose, insulin, triglycerides, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol, HOMA-IR, triglycerides/HDL ratio, triglycerides and glucose index, and leptin/adiponectin, were determined. RESULTS: Data from 620 children and adolescents were included (50.65% were males); the median age was 11 years. The prevalence of the MONW phenotype was 22.85% (95%CI 16.85%-29.79%), and the MHO phenotype 27.61% (95%CI 22.60%-33.06%). The variables that significantly explained the possibility of presenting the MONW and MHO phenotype were triglycerides/HDL ratio, and product of triglycerides and glucose. Insulin and HOMA-IR were significantly associated with the MHO phenotype but not with the MONW phenotype. CONCLUSIONS: Prevalence of metabolically healthy obese phenotype is lower in the Mexican population compared to European studies; thus, future studies should determine if this difference relies upon genetic profile or lifestyle. The indices to assess the action of insulin based on lipids can help identify children and adolescents with the MHO and MONW phenotypes

OBJETIVOS: Determinar la prevalencia de los fenotipos obeso metabólicamente sano (OMS) y metabólicamente obeso con peso normal (MOPN) en una muestra de niños y adolescentes. Evaluar qué variables clínicas y analíticas están relacionadas con los fenotipos OMS y MOPN. MÉTODOS: Se realizó un estudio transversal en niños y adolescentes de seis-18 años de edad presumiblemente sanos. Se determinaron las características antropométricas, la glucosa, la insulina, los triglicéridos, el colesterol HDL, el colesterol LDL, el HOMA-IR, el cociente triglicéridos/HDL, el índice triglicéridos-glucosa y la leptina/adiponectina. RESULTADOS: Se incluyeron los datos de 620 niños y adolescentes (el 50,65% varones) con una mediana de edad de 11 años. La prevalencia del fenotipo MOPN fue del 22,85% (IC al 95%, 16,85-29,79%), y la del fenotipo OMS del 27,61% (IC al 95%, 22,60-33,06%). Las variables que explicaban significativamente la posibilidad de presentar el fenotipo MOPN y el OMS eran el cociente triglicéridos/HDL y el producto de triglicéridos y glucosa. La insulina y el HOMA-IR estaban significativamente asociados con el fenotipo OMS, pero no con el fenotipo MOPN. CONCLUSIONES: La prevalencia del fenotipo obeso metabólicamente sano es menor en la población mexicana que en los estudios en Europa; así pues, hay que determinar en estudios futuros si esta diferencia se basa en el perfil genético o en la forma de vida. Los índices para valorar la acción de la insulina basados en lípidos pueden ayudar a identificar a los niños y adolescentes con los fenotipos OMS y MOPN

Prevalence and characteristics of the metabolically healthy obese phenotype in children and adolescents in a Mexican state.

OBJECTIVES: To determine the prevalence of the Metabolically Healthy Obesity (MHO), and Metabolically Obese Normal-Weight (MONW) phenotypes in a sample of children and adolescents. To evaluate which clinical and laboratory variables are related to the MONW and MHO phenotypes. METHODS: A cross-sectional study was carried out in children and adolescents aged 6-18 years old, presumably healthy. Somatometry, glucose, insulin, triglycerides, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol, HOMA-IR, triglycerides/HDL ratio, triglycerides and glucose index, and leptin/adiponectin, were determined. RESULTS: Data from 620 children and adolescents were included (50.65% were males); the median age was 11 years. The prevalence of the MONW phenotype was 22.85% (95%CI 16.85%-29.79%), and the MHO phenotype 27.61% (95%CI 22.60%-33.06%). The variables that significantly explained the possibility of presenting the MONW and MHO phenotype were triglycerides/HDL ratio, and product of triglycerides and glucose. Insulin and HOMA-IR were significantly associated with the MHO phenotype but not with the MONW phenotype. CONCLUSIONS: Prevalence of metabolically healthy obese phenotype is lower in the Mexican population compared to European studies; thus, future studies should determine if this difference relies upon genetic profile or lifestyle. The indices to assess the action of insulin based on lipids can help identify children and adolescents with the MHO and MONW phenotypes.

Puberty blockade: Clinical guideline for the diagnosis and treatment of precocious puberty.

The Mexican Society of Pediatric Endocrinology developed a clinical practice guide for the diagnosis and treatment of precocious puberty. This document presents recommendations related to the interventions for the inhibition of central precocious puberty. The detailed description of the methodology for the development of this guide and the grading system, as well as the synthesis of the evidence on which it is based can be consulted in this same supplement.

La Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica elaboró una guía de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la pubertad precoz. Este documento presenta recomendaciones relacionadas con las intervenciones para inhibir la pubertad precoz central. La descripción detallada de la metodología para el desarrollo de esta guía y del sistema de gradación, así como la síntesis de la evidencia en la que se basa, pueden consultarse en este mismo suplemento.

Diagnosis of precocious puberty: clinical guideline for the diagnosis and treatment of precocious puberty.

The Mexican Society of Pediatric Endocrinology developed a clinical practice guide for the diagnosis and treatment of precocious puberty. This document presents recommendations related to the diagnosis of precocious puberty. The detailed description of the methodology for the development of this guide and the grading system, as well as the synthesis of the evidence on which it is based can be accessed in this same supplement.

La Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica elaboró una guía de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la pubertad precoz. Este documento presenta recomendaciones relacionadas con el diagnóstico de pubertad precoz. La descripción detallada de la metodología para el desarrollo de esta guía y del sistema de gradación, así como la síntesis de la evidencia en la que se basa, pueden consultarse en este suplemento.

Methodology for the development of the Clinical guideline for the diagnosis and treatment of precocious puberty.

Background: The Mexican Society of Pediatric Endocrinology presents recommendations for the diagnosis and treatment of precocious puberty (PP), a condition defined as the development of sexual characteristics due to an increase in pituitary gonadotropin secretion before 8 or 9 years of age in girls and boys, respectively. Methods: Three systematic reviews were conducted: controlled clinical trials on interventions for PP treatment, diagnostic tests, and observational studies on the long-term effects of PP. The quality evaluation and data extraction from the studies were conducted by two independent reviewers. The Scottish Intercollegiate Guidelines Network and the Oxford Center for Evidence-Based Medicine systems were used for grading the quality of evidence for recommendations on intervention and diagnosis, respectively. Recommendations were submitted to a consensus by a Delphi method and were validated by another 143 certified pediatric endocrinologists through an online questionnaire. Results: The group generated 12 recommendations on the diagnosis of PP, seven on the diagnosis of secondary causes of PP, eight on interventions for inhibition of puberty, five on other interventions for PP treatment, and 14 for the monitoring and follow-up of these patients. The online questionnaires submitted to certified pediatric endocrinologists showed more than 90% of approval for each one of the recommendations. Conclusions: Although a high degree of consensus for the recommendations for diagnosis, treatment, and monitoring of PP among pediatric endocrinologists was achieved, most of these recommendations showed a low level of evidence.

Introducción: La Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica presenta recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento de la pubertad precoz (PP), condición definida como el desarrollo de caracteres sexuales por incremento en la secreción hipofisiaria de gonadotropinas antes de los 8 años en las niñas y de los 9 años en los niños. Métodos: Se realizaron tres revisiones sistemáticas de ensayos clínicos controlados sobre intervenciones para el tratamiento de la PP, pruebas diagnósticas y estudios observacionales sobre efectos a largo plazo de la PP. La evaluación de la calidad de los estudios y la extracción de datos se realizó por pares. La evidencia se graduó con el sistema de la Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN) y del Oxford Centre for Evidence-Based Medicine (OCEBM) para las recomendaciones sobre la intervención y el diagnóstico, respectivamente. Las recomendaciones generadas se sometieron a un consenso por el método Delphi y fueron validadas por otros 143 endocrinólogos pediatras certificados mediante un cuestionario en línea. Resultados: Mediante consenso se generaron 12 recomendaciones para el diagnóstico de PP, siete sobre diagnóstico de causas secundarias de PP, ocho sobre intervenciones para inhibición de la pubertad, cinco sobre otras intervenciones en PP y 14 para la monitorización del tratamiento y el seguimiento de estos pacientes. Se obtuvo más del 90% de aprobación para cada una de las recomendaciones por el grupo de endocrinólogos certificados que respondieron el cuestionario en línea. Conclusiones: Si bien se logró un alto grado de consenso para las recomendaciones para el diagnóstico, el tratamiento y la monitorización de la PP entre los endocrinólogos pediatras, el nivel de evidencia para la mayoría de estas recomendaciones resultó bajo.

Diagnosis of secondary causes of precocious puberty: Clinical guideline for the diagnosis and treatment of precocious puberty.

The Mexican Society of Pediatric Endocrinology developed a clinical practice guide for the diagnosis and treatment of precocious puberty. This document presents recommendations related to the diagnosis of secondary causes of central PP. The detailed description of the methodology for the development of this guide and the grading system, as well as the synthesis of the evidence on which it is based can be consulted in this same supplement.

La Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica elaboró una guía de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la pubertad precoz. Este documento presenta recomendaciones relacionadas con el diagnóstico de causas secundarias de pubertad precoz central. La descripción detallada de la metodología para el desarrollo de esta guía y del sistema de gradación, así como la síntesis de la evidencia en la que se basa, pueden consultarse en este mismo suplemento.

Adjuvant interventions in the treatment of precocious puberty: Clinical guideline for the diagnosis and treatment of precocious puberty.

The Mexican Society of Pediatric Endocrinology developed a clinical practice guide for the diagnosis and treatment of precocious puberty. This document presents recommendations related to the complementary interventions for the treatment of precocious puberty besides puberty blockade. The detailed description of the methodology for the development of this guide and the grading system, as well as the synthesis of the evidence on which it is based, can be consulted in this same supplement.

La Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica elaboró una guía de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la pubertad precoz. Este documento presenta recomendaciones relacionadas con intervenciones adyuvantes en el tratamiento de la pubertad precoz distintas de la inhibición de la pubertad. La descripción detallada de la metodología para el desarrollo de esta guía y del sistema de gradación, así como la síntesis de la evidencia en la que se basa, pueden consultarse en este mismo suplemento.

Monitoring during the treatment of precocious puberty: Clinical guideline for the diagnosis and treatment of precocious puberty.

The Mexican Society of Pediatric Endocrinology developed a clinical practice guide for the diagnosis and treatment of precocious puberty. This document presents recommendations related to the monitorization of the treatment and follow-up of patients with central precocious puberty. The detailed description of the methodology for the development of this guide and the grading system, as well as the synthesis of the evidence on which it is based, can be consulted in this same supplement.

La Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica elaboró una guía de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la pubertad precoz. Este documento presenta recomendaciones relacionadas con la monitorización del tratamiento y el seguimiento de pacientes con pubertad precoz central. La descripción detallada de la metodología para el desarrollo de esta guía y del sistema de gradación, así como la síntesis de la evidencia en la que se basa, pueden consultarse en este mismo suplemento.

Synthesis of the evidence: Clinical guideline for the diagnosis and treatment of precocious puberty.

Three systematic reviews were conducted to formulate the recommendations on diagnosis, treatment and follow-up of patients with precocious puberty: interventions for the treatment of precocious puberty that included the outcomes of final or near-final height, mental health, metabolic health, health bone, or blockade success; comparative observational studies evaluating long-term outcomes in subjects with a history of precocious puberty; and diagnostic test accuracy studies for puberty.

Se realizaron tres revisiones sistemáticas para la formulación de las recomendaciones sobre diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con pubertad precoz: intervenciones para el tratamiento de la pubertad precoz que incluyeran los desenlaces de talla final o casi final, salud mental, salud metabólica, salud ósea o éxito en el bloqueo; estudios observacionales comparativos que evaluaran desenlaces a largo plazo en sujetos con antecedentes de pubertad precoz; y por último, estudios de exactitud de prueba diagnóstica para pubertad.

Metodología para la elaboración de la Guía de práctica clínica / Methodology for the development of the Clinical guideline for the diagnosis and treatment of precocious puberty

Resumen Introducción: La Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica presenta recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento de la pubertad precoz (PP), condición definida como el desarrollo de caracteres sexuales por incremento en la secreción hipofisiaria de gonadotropinas antes de los 8 años en las niñas y de los 9 años en los niños. Métodos: Se realizaron tres revisiones sistemáticas de ensayos clínicos controlados sobre intervenciones para el tratamiento de la PP, pruebas diagnósticas y estudios observacionales sobre efectos a largo plazo de la PP. La evaluación de la calidad de los estudios y la extracción de datos se realizó por pares. La evidencia se graduó con el sistema de la Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN) y del Oxford Centre for Evidence-Based Medicine (OCEBM) para las recomendaciones sobre la intervención y el diagnóstico, respectivamente. Las recomendaciones generadas se sometieron a un consenso por el método Delphi y fueron validadas por otros 143 endocrinólogos pediatras certificados mediante un cuestionario en línea. Resultados: Mediante consenso se generaron 12 recomendaciones para el diagnóstico de PP, siete sobre diagnóstico de causas secundarias de PP, ocho sobre intervenciones para inhibición de la pubertad, cinco sobre otras intervenciones en PP y 14 para la monitorización del tratamiento y el seguimiento de estos pacientes. Se obtuvo más del 90% de aprobación para cada una de las recomendaciones por el grupo de endocrinólogos certificados que respondieron el cuestionario en línea. Conclusiones: Si bien se logró un alto grado de consenso para las recomendaciones para el diagnóstico, el tratamiento y la monitorización de la PP entre los endocrinólogos pediatras, el nivel de evidencia para la mayoría de estas recomendaciones resultó bajo.

Abstract Background: The Mexican Society of Pediatric Endocrinology presents recommendations for the diagnosis and treatment of precocious puberty (PP), a condition defined as the development of sexual characteristics due to an increase in pituitary gonadotropin secretion before 8 or 9 years of age in girls and boys, respectively. Methods: Three systematic reviews were conducted: controlled clinical trials on interventions for PP treatment, diagnostic tests, and observational studies on the long-term effects of PP. The quality evaluation and data extraction from the studies were conducted by two independent reviewers. The Scottish Intercollegiate Guidelines Network and the Oxford Center for Evidence-Based Medicine systems were used for grading the quality of evidence for recommendations on intervention and diagnosis, respectively. Recommendations were submitted to a consensus by a Delphi method and were validated by another 143 certified pediatric endocrinologists through an online questionnaire. Results: The group generated 12 recommendations on the diagnosis of PP, seven on the diagnosis of secondary causes of PP, eight on interventions for inhibition of puberty, five on other interventions for PP treatment, and 14 for the monitoring and follow-up of these patients. The online questionnaires submitted to certified pediatric endocrinologists showed more than 90% of approval for each one of the recommendations. Conclusions: Although a high degree of consensus for the recommendations for diagnosis, treatment, and monitoring of PP among pediatric endocrinologists was achieved, most of these recommendations showed a low level of evidence.

Diagnóstico de pubertad precoz / Diagnosis of precocious puberty: clinical guideline for the diagnosis and treatment of precocious puberty

Resumen La Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica elaboró una guía de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la pubertad precoz. Este documento presenta recomendaciones relacionadas con el diagnóstico de pubertad precoz. La descripción detallada de la metodología para el desarrollo de esta guía y del sistema de gradación, así como la síntesis de la evidencia en la que se basa, pueden consultarse en este suplemento.

Abstract The Mexican Society of Pediatric Endocrinology developed a clinical practice guide for the diagnosis and treatment of precocious puberty. This document presents recommendations related to the diagnosis of precocious puberty. The detailed description of the methodology for the development of this guide and the grading system, as well as the synthesis of the evidence on which it is based can be accessed in this same supplement.

Diagnóstico de causas secundarias de pubertad precoz / Diagnosis of secondary causes of precocious puberty: Clinical guideline for the diagnosis and treatment of precocious puberty

Resumen La Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica elaboró una guía de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la pubertad precoz. Este documento presenta recomendaciones relacionadas con el diagnóstico de causas secundarias de pubertad precoz central. La descripción detallada de la metodología para el desarrollo de esta guía y del sistema de gradación, así como la síntesis de la evidencia en la que se basa, pueden consultarse en este mismo suplemento.

Abstract The Mexican Society of Pediatric Endocrinology developed a clinical practice guide for the diagnosis and treatment of precocious puberty. This document presents recommendations related to the diagnosis of secondary causes of central PP. The detailed description of the methodology for the development of this guide and the grading system, as well as the synthesis of the evidence on which it is based can be consulted in this same supplement.

Inhibición de la pubertad / Puberty blockade: Clinical guideline for the diagnosis and treatment of precocious puberty

Resumen La Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica elaboró una guía de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la pubertad precoz. Este documento presenta recomendaciones relacionadas con las intervenciones para inhibir la pubertad precoz central. La descripción detallada de la metodología para el desarrollo de esta guía y del sistema de gradación, así como la síntesis de la evidencia en la que se basa, pueden consultarse en este mismo suplemento.

Abstract The Mexican Society of Pediatric Endocrinology developed a clinical practice guide for the diagnosis and treatment of precocious puberty. This document presents recommendations related to the interventions for the inhibition of central precocious puberty. The detailed description of the methodology for the development of this guide and the grading system, as well as the synthesis of the evidence on which it is based can be consulted in this same supplement.

Intervenciones adyuvantes en el manejo de la pubertad precoz / Adjuvant interventions in the treatment of precocious puberty: Clinical guideline for the diagnosis and treatment of precocious puberty

Resumen La Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica elaboró una guía de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la pubertad precoz. Este documento presenta recomendaciones relacionadas con intervenciones adyuvantes en el tratamiento de la pubertad precoz distintas de la inhibición de la pubertad. La descripción detallada de la metodología para el desarrollo de esta guía y del sistema de gradación, así como la síntesis de la evidencia en la que se basa, pueden consultarse en este mismo suplemento.

Abstract The Mexican Society of Pediatric Endocrinology developed a clinical practice guide for the diagnosis and treatment of precocious puberty. This document presents recommendations related to the complementary interventions for the treatment of precocious puberty besides puberty blockade. The detailed description of the methodology for the development of this guide and the grading system, as well as the synthesis of the evidence on which it is based, can be consulted in this same supplement.

Monitorización durante el tratamiento de la pubertad precoz / Monitoring during the treatment of precocious puberty: Clinical guideline for the diagnosis and treatment of precocious puberty

Resumen La Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica elaboró una guía de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la pubertad precoz. Este documento presenta recomendaciones relacionadas con la monitorización del tratamiento y el seguimiento de pacientes con pubertad precoz central. La descripción detallada de la metodología para el desarrollo de esta guía y del sistema de gradación, así como la síntesis de la evidencia en la que se basa, pueden consultarse en este mismo suplemento.

Abstract The Mexican Society of Pediatric Endocrinology developed a clinical practice guide for the diagnosis and treatment of precocious puberty. This document presents recommendations related to the monitorization of the treatment and follow-up of patients with central precocious puberty. The detailed description of the methodology for the development of this guide and the grading system, as well as the synthesis of the evidence on which it is based, can be consulted in this same supplement.

Síntesis de la evidencia / Synthesis of the evidence: Clinical guideline for the diagnosis and treatment of precocious puberty

Resumen Se realizaron tres revisiones sistemáticas para la formulación de las recomendaciones sobre diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con pubertad precoz: intervenciones para el tratamiento de la pubertad precoz que incluyeran los desenlaces de talla final o casi final, salud mental, salud metabólica, salud ósea o éxito en el bloqueo; estudios observacionales comparativos que evaluaran desenlaces a largo plazo en sujetos con antecedentes de pubertad precoz; y por último, estudios de exactitud de prueba diagnóstica para pubertad.

Abstract Three systematic reviews were conducted to formulate the recommendations on diagnosis, treatment and follow-up of patients with precocious puberty: interventions for the treatment of precocious puberty that included the outcomes of final or near-final height, mental health, metabolic health, health bone, or blockade success; comparative observational studies evaluating long-term outcomes in subjects with a history of precocious puberty; and diagnostic test accuracy studies for puberty.

Identification of unsuspected Wolfram syndrome cases through clinical assessment and WFS1 gene screening in type 1 diabetes mellitus patients.

OBJECTIVE: Wolfram syndrome (WS) is a severe autosomal recessive pleiotropic disease primarily characterized by the association of juvenile-onset diabetes mellitus and optic atrophy. Earlier reports have shown that a proportion of WS cases may remain unrecognized due to misdiagnosis as type 1 diabetes mellitus (T1DM). The objectives of this work were to estimate the prevalence of patients fulfilling clinical criteria for WS in a cohort of subjects diagnosed as T1DM and to identify causal WFS1 gene mutations in those individuals meeting clinical criteria for the disease. METHODS: A cohort of 131 unrelated Mexican T1DM patients was collected, including 77 females and 54 males. Additional clinical anomalies suggesting WS were identified through review of medical files, detailed physical examination and/or specialized tests. WFS1 gene analysis was performed using exon-by-exon PCR amplification and direct Sanger sequencing on genomic DNA from patients reaching WS clinical criteria. RESULTS: Clinical criteria for a WS diagnosis were reached in 6 probands, corresponding to a 4.58% frequency of the disease. WFS1 mutations were identified in 4 out of 5 (80%) individuals fulfilling WS clinical criteria, including two homozygous, one compound heterozygous, and one patient with a single allele mutation. No WFS1 mutations were identified in the remaining subject. CONCLUSIONS: In our cohort, approximately 6% of cases diagnosed as T1DM were in fact patients with Wolfram syndrome. WFS1 mutations were identified in 4 out of 5 individuals (80%) fulfilling clinical criteria for WS. Clinical and genetic analyses of large cohorts of T1DM patients from different ethnic origins would help to better estimate the occurrence of WS and will lead to a better management of such patients.